بیماری تالاسمی چیست و چه کسانی و چرا به آن مبتلا می شوند

دوات آنلاین-بیماری های ژنتیکی از جمله بیماری های غیر قابل درمان است اما قابل پیشگیری است. آزمایشات قبل از ازدواج احتمال انتقال بیماری به فرزندان و یا زاده شدن فرزندی با بیماری ژنتیکی شما را مطلع می کند. یکی از سخت ترین بیماری های ژنتیکی تالاسمی است.

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضاء بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته‌است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.

افرادی که در آن‌ها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به‌طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

بیماری تالاسمی یكی از شایع‌ترین اختلالات و بیماری‌های خونی است كه به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. برای جبران كمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مكرراً خون تزریق می‌شود.

بدن نیز جهت جبران این كمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در استخوان‌های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان‌های پهن مثل استخوان‌ های سر و صورت افزایش داده كه این خود موجب تغییر شكل و بزرگ شدن استخوان‌ های فوق و در نتیجه تغییر شكل ظاهری افراد می‌شود.

بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می‌شود كه بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می‌شود. انواع مهم بتا تالاسمی عبارتند از: بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف)، بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید بتا)و تالاسمی مینور (سالم ناقل) این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می‌شود.

بتا تالاسمی ماژور: كودكان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد كاملاً سالم به‌نظر می‌رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشكار می‌شود. از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت كم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در كودك ظاهر می‌شود سایر علایم شامل: ضعف و بیقراری، عدم قدرت شیر خوردن، بی خوابی و بی اشتهایی، عدم افزایش وزن، بزرگی شكم بدلیل رشد بی رویه كبد و طحال، تغییر رنگ پوست، تغییرات استخوانی بویژه كلفتی استخوان‌های صورت، پیشانی بلند و برجسته، جمجمه مكعبی شكل، ریشه بینی فرو رفته و بالاخره گونه و فك فوقانی پهن. مبتلایان به این نوع تالاسمی باید به ‌طور دائم خون تزریق كنند. این مساله خود بعد از 2 تا 3 سال منجر به تراكم شدید آهن در بدن و هموكروماتوز ثانویه (رسوب آهن در بافت‌ها) می‌شود. در این شرایط قلب، كبد، مفاصل، پوست، غده هیپوفیز و... دچار آسیب و نارسایی می‌شوند. برای جلوگیری از این عارضه فرد باید به‌ طور مرتب از داروهای تزریقی یا خوراكی دفع‌كننده آهن استفاده كند. تزریق خون نیز خود می‌تواند با خطر انتقال هپاتیت همراه باشد. برای پیشگیری از هپاتیت ‏B‏ واكسن وجود دارد اما نمی‌توان از ابتلا به هپاتیت ‏C‏ جلوگیری كرد.

از طرف دیگر، تزریقات مكرر و دشواری‌های بیماری منجر به بروز افسردگی در كودك و به هم خوردن آرامش و نشاط خانواده می‌شود. این بیماری بسیار پرهزینه است و به مراقبت دائمی و خدمات پیچیده درمانی نیاز دارد. دكتر شاهوردی در پاسخ به این پرسش كه شیوع این بیماری در ایران چقدر است خاطر نشان می‌كند: ایران یكی از كشورهای تالاسمی‌ خیز جهان محسوب می‌شود. تقریباً از هر 200 تا 250 نفر در ایران 1 نفر (به‌خصوص در حاشیه شمال و جنوب كشور) به تالاسمی بتای مینور مبتلاست. البته به‌دلیل افزایش ازدواج‌های دور و بین‌شهری، اكنون این نوع تالاسمی در نقاط دیگر ایران نیز شیوع پیدا كرده است. تالاسمی آلفا نیز در گذشته بیشتر در آفریقا، میان سیاهپوستان شیوع داشت اما به دنبال برده‌ داری دنیای قدیم به مناطق دیگر دنیا به‌خصوص آمریكا نیز منتقل شد. ورود برده‌ها از خلیج‌فارس برای كار در خانه‌ها و مزارع نیز باعث شیوع این بیماری در ایران شد.

جالب است بدانید اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم ازدواج كند، به احتمال 50 درصد فرزندانش به این نوع تالاسمی مبتلا می‌شوند. برای مثال اگر این زن و شوهر 4 فرزند داشته باشند، ممكن است 2 نفر از آنها مبتلا شوند و 2 نفر دیگر سالم بمانند یا هر 4 فرزند آنها مبتلا شوند یا اینكه هر 4 نفر سالم بمانند. اگر هم پدر و مادر هر دو تالاسمی مینور داشته باشند، به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی ماژور می‌شود. این نوع تالاسمی كشنده است و عوارض بسیاری دارد.

بنابراین توصیه می‌شود افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یكدیگر ازدواج نكنند. با این حال برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور دو راه وجود دارد؛ یكی از آنها لقاح مصنوعی و انجام آزمایش ‏PGD‏ روی جنین تشكیل‌شده در آزمایشگاه است. از این راه می‌توان ژن تالاسمی ماژور را در جنین تشخیص داد و جنین سالم را به رحم مادر منتقل كرد. راه دیگر آزمایش روی مایع آمنیوتیك (مایع داخل كیسه جنین) حین بارداری است.

با انجام این آزمایش می‌توان از ابتلای جنین به تالاسمی ماژور باخبر شد و قبل از رسیدن به سن ممنوعیت سقط، آن را با رعایت قوانین شرعی و اجازه پزشكی قانونی سقط كرد. این موضوع از لحاظ عاطفی به مادر و پدر آسیب می‌زند. بنابراین توصیه می‌شود كه افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یكدیگر ازدواج نكنند. لازم به ذكر است آزمایش تالاسمی به‌عنوان یكی از آزمایش‌های معمول قبل از ازدواج انجام می‌شود.بنابراین قطعا شما از میزان احتمال ابتلای احتمالی فرزندانتان به بیماری مطلع خواهید شد.  مهم این است که این توصیه را جدی بگیرید.