راه‌های پیشگیری و درمان تالاسمی چیست

دوات آنلاین-تالاسمی به بیماری که ناشی از اختلال ژنتیک است گفته می شود . تالاسمی یک کلمه یونانی است و از دو کلمه ThalaSSa به معنی دریا و Emia یعنی خون تشکیل شده است و اصطلاحاً آن را بیماری خون دریا می‌گویند. چرا که این بیماری بیشتر در کمین افرادی است که محل جغرافیایی زندگی آنها در محل مرطوب است.

تالاسمی بیماری است که انواع مختلف دارد و هر نوع آن در یک منطقه جغرافیایی بیشتر شایع است هرچند اختلاط ژنتیکی باعث شده تا انواع تالاسمی در مناطق دیگر جهان نیز دیده شود اما منطقه جغرافیایی در این بیماری بسیار نقش دارد.  

فرزندان والدینی که هردو ناقل ویژگی تالاسمی (تالاسمی مینور) هستند، در خطر ابتلا به بیماری تالاسمی شدید یا بینا بینی هستند. اگر والدین هردو ناقل تالاسمی باشند، احتمال ابتلا فرزندشان به بیماری تالاسمی ۲۵ درصد است.

آزمایش تالاسمی چگونه است

تشخیص تالاسمی با انجام تست‌های آزمایشگاهی میسر است. آزمایش شمارش خون کامل (CBC) آسان‌ترین و در دسترس‌ترین راه تشخیص تالاسمی است. اما در مواردی نیاز به تست‌های تکمیلی حس می‌شود. تست‌هایی همچون الکتروفورز هموگلوبین ما را قادر می‌سازد که میزان انواع هموگلوبین را در فرد اندازه گیری نماییم و بر اساس آن وجود و عدم وجود تالاسمی را تشخیص دهیم. حساسیت این روش بالا است، ولی در مواردی ضرورت بررسی‌های ژنتیکی احساس می‌شود. آزمایش‌های ژنتیک تشخیص قطعی تالاسمی است، ولی به دلیل هزینه بالا و دسترسی کمتر نسبت به سایر روش‌های آزمایشگاهی به جز در موارد ضروری توسط پزشکان توصیه نمی‌شود.

آیا بیماری تالاسمی قابل درمان است

در درمان تالاسمی دو روش  درمان قطعی و درمان نگهدارنده پیگیری می‌شود. درمان قطعی و در دسترس پیوند مغزاستخوان است. این درمان برای همه بیماران قابل انجام نیست. روش فوق زمانی موثر خواهد بود که یک اهدا کننده سازگار و مشابه وجود داشته باشد و فرد دریافت کننده پیوند (بیمار) از زمان کودکی تحت درمان مناسب و منظم قرار گرفته باشد. در ایران چند مرکز پیوند مغزاستخوان وجود دارد که تجارب موفقی در این زمینه دارند. به منظور درمان قطعی تالاسمی تحقیقات بر روی ژن درمانی ادامه دارد، ولی هنوز به مرحله کاربردی نرسیده است. درمان نگهدارنده تالاسمی عمدتا شامل تزریق خون در کنار مصرف داروی آهن زدا است. در ایران خون کم لکوسیت در سازمان انتقال خون تولید می‌شود که عمدتا به مصرف درمان تالاسمی می‌رسد. داروهای آهن‌زدا خوراکی و تزریقی در دسترس مبتلایان به تالاسمی است. نوع تزریقی که «دفروکسامین» نام دارد واجد نیمه عمرکوتاهی است بنابراین به تدریج و توسط یک پمپ خودکار تزریق می‌شود. این روش تزریق طاقت فرسا بوده و در مواردی انگیزه بیماران به درمان را کاهش می‌دهد. داروهای خوراکی نیز و تزریقی نیز وجود دارد. 

بیماری تالاسمی شدید و بینابینی سندرم هستند که می‌توانند در صورت عدم درمان یا درمان‌های ناقص اندام‌های مختلف فرد مبتلا را درگیر نمایند به همین دلیل لازم است این افراد همواره تحت نظر یک تیم مجرب پزشکی شامل تخصص‌های مختلف باشند.

نکته بسیار مهم درباره افرادی که بعد از آزمایش متوجه مساله  ناقل بودن تالاسمی می شوند این است که چه راهکاری وجود دارد قول قرارهای انها برای ازدواج بهم نخورد. واقعیت این است که آنها باید ناقل بودن خود را قبول کنند و بدانند قطعا اگر بخواهند مانند زوج های دیگر بچه دار شوند باید از یک فرزند بیمار نگهداری کنند. بنابراین بهتر است از راه های دیگر برای بچه دار شدن استفاده کنند.

یکی از این راهها این است که به صورت قانونی کودکی را به فرزندی قبول کنند. اگر اصرار دارند خودشان بچه دار شوند می توانند از لقاح مصنوعی استفاده کنند اما نکته اینجاست که این روش بسیار پرهزینه است. زندگی برای بیماران تالاسمی به قدری سخت و دردناک است که در صورت تشخیص زوج ها می توانند تصمیم به توقف بارداری به صورت قانونی بگیرند.

توصیه کارشناسان این است که در صورتی که مشخص شود زوجین ناقل بیماری هستند با هم ازدواج نکنند. یا هرگز به روش معمول بچه دار نشوند.